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Genética De Poblaciones
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Definición:
  • Estudio de la herencia colectiva y la variación en los organismos que habitan un área o región.
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Genética de poblaciones
  • La segregación y variabilidad en la población está gobernada por las Leyes Mendelianas. (Ley de dominancia, Ley de segregación y Ley de segregación independiente).
    • Se asume que los individuos contribuyen igualmente al “pool genético” y tienen la misma oportunidad de reproducirse.
    • La frecuencia de los genes y sus alelos tienden a mantenerse constante por generaciones.
      • Se deduce que los cruces son al azar, no por selección.
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Ley de Hardy - Weinberg
  • Establece que la frecuencia de un alelo y las frecuencias genotípica de una población tienden a permanecer igual por generaciones a menos que suceda algo que cambie esta frecuencia.
  • Si ocurre algún cambio en la frecuncia indica que ha ocurrido evolución.
  • [p(A)+q(a)]2 = (p2AA + 2pqAa + q2aa) = 1
  • Donde:
  • p(A) es la frecuencia del alelo A
  • q(a) es la frecuencia del a
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Ley de Hardy-Weinberg (cont.)
  • Para sacar la frecuencia del alelo A
    •  p(A)= [p2+½(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
  • Para sacar la frecuencia del alelo a
    • q(a)= [q2+½(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
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Predicción de frecuencias
  • Para poder predecir las frecuencias genotípicas, frecuencia de un gen o frecuencuencia fenotípica de una población se puede hacer solo si se conoce cómo se hereda la característica a estudiarse.
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Codominancia o dominancia incompleta
  • Codominancia - los alelos producen efectos independientes en forma heterocigota
      • Ej. Tipo de sangre AB

  • Dominancia incompleta – hay expresión de dos alelos en un heterocigoto que lo hace diferente (de fenotipo intermedio)a los parentales homocigotos.


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Codominancia (ejemplo):
  • Antígenos de la serie M-N en los heritrocitos humanos:
      • Población total: 200 personas
    • 58 tipo M
    • 101 tipo MN
    • 41 tipo N
  • Al expandir el binomio:
  • [p(M)+q(N)]2 = 0.294LMLM+ 0.496LMLN + 0.209LNLN


  • Si se multiplica cada una de las frecuencias x200, vemos que se acercan a
  • los valores observados: .294x200=58.8 ,  .496x200=99.2 , .209x200=41.8
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Dominancia Completa
  • En este caso los individuos heterocigotos no se pueden diferenciar de los homocigotos dominantes.


  • Ejemplo:
  • Asumiendo que la presencia del antígeno Rh (Rh+) se debe a un alelo dominante ‘‘R’’ y que la ausencia del antígeno (Rh-) se debe al alelo recesivo ‘‘r’’.
  • Un genotipo Rr y RR producen Rh+, mientras que rr produce Rh-.
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Dominancia Completa (ejemplo):
  • Se tomaron 100 personas al azar de una población y se obtuvieron:
    • 25 Rh-    (ausencia del antígeno Rh)
    • 75 Rh+   (presencia del antígeno Rh)
    • La frecuencia de r se estima:
    • q2 (rr)= 25/100= .25 ;  q (r) = √.25 = 0.5


    • Si:
    • p+q = 1           1- q = 0.5
    • La frecuencia estimada de los genotipos RR y Rr son:
    • p2 (RR)= (0.5) 2= 0.25,  2pq(Rr)= 2(0.5)(0.5)= 0.50


    • Y el porcentaje de cada uno de ellos: 25 RR y 50 Rr.
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Alelos Múltiples
  • Condición en la que un alelo en particular se encuentra en tres o más formas alélicas en una población.


  • Para los genes con múltiples alelos las proporciones de la Ley H-W se expanden:
  • (p+q+r)2= p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr
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Serie ABO en tipos de sangre
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Alelos Múltiples (ejemplo):
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"Frecuencias alélicas:"
  • Frecuencias alélicas:
      • r(i)=√ o  =√0.502 =0.708


      • p(IA)=1-√B+O = 1- √0.118+0.502 = 0.213


      • q(IB)=1-√A+O = 1- √0.345+0.502 = 0.080


  • p2+2pr = 0.045 + 0.301=0.346 x 600 personas=207.8 (TipoA)


  • q2+2qr = 0.0064+0.113=0.119 x600 personas = 71.6 (TipoB)


  • 2pq = 2[(0.213)(0.080)]=0.0340 x 600 personas = 20.4 (TipoAB)


  • r2 = 0.502 x600 personas = 301.2 (TipoO)
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Genes ligados a X
  • Se refiere a genes que se encuentran en el cromosoma X.


  • Un ejemplo lo es la condición de hemofilia, la cual se transmite por un gen recesivo (Xh).


  • La frecuencia del alelo se estima utilizando la frecuencia del fenotipo en hombres (hemicigotos) en la población.
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Genes ligados a X (ejemplo)
  • 4% de los hombres tienen daltonismo (Xc) y 96% son no daltónicos (Xc+), por lo tanto: p(Xc+)=0.96 y q(Xc)=0.04. El genotipo y fenotipo esperado en mujeres puede ser calculado:


  • q2(XcXc)= (0.04)2 =0.0016  ----------------------- 0.0016 daltónicas


  • 2pq(Xc+ Xc)=2(0.96)(0.04)=0.768


  • p2(Xc+ Xc+)=(0.96)2=0.9216


  • Cuando el número de mujeres afectadas es mucho menor que el de
  • hombres afectados indica que está envuelto un gen ligado a X.
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Condiciones necesarias para mantener el equilibrio de H-W
  • Mutaciones
    • Asumen que no hay mutaciones
    • No es muy importante ya que normalmente estas ocurren en el orden de 1x10-5 o 1x10-6.
  • Migración
    • Asumen que no hay migración.
    • Si ocurre migración se pueden introducir nuevos genes a la población, puede ocurrir variabilidad.

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Condiciones necesarias para mantener el equilibrio de H-W
  • Selección
    • Asume que no hay selección.
    •  Pero en la “vida real” algunos genotipos tienen mayor “preferencia” para reproducirse que otros.
  • Deriva genética
    • Asume que no hay cambios en la frecuencia alélica debido a fluctuacions al azar.
    • Asume que las poblaciones son grandes.
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Condiciones necesarias para mantener el equilibrio de H-W
  • Todos los individuos se cruzan.
  • Todos producen la misma cantidad de hijos.


    • Si una o todas estas condiciones ocurren en una población no hay evolución.
    • Este no es el caso de las poblaciones en la naturaleza.


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Características
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"Color de ojos"
  • Color de ojos
  • Longitud de pestañas
  • Pico de viuda
  • Lobulo libre o adherido
  • Falanges terminales doblados
  • Lengua enrollada
  • Nariz romana
  • Hoyuelos en las mejillas
  • Dedo indice mas corto que el anular
  • Mano derecha
  • Presencia de vellos en las orejas
  • Mechón blanco
  • Canas
  • PTC